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¡Hazaña! / Modifican genes en embriones humanos para evitar enfermedades

Por primera vez, logran eliminar una mutación que causa cardiomiopatía hipertrófica, un desorden que puede producir muerte súbita; controversia por su aplicación práctica.

Foto: NATURE

Después de algunos intentos hechos por científicos chinos, un equipo internacional logró reemplazar genes de embriones humanos para evitar la transmisión de una mutación hereditaria que puede provocar muerte súbita, especialmente en atletas.

El trabajo, que realizó un equipo liderado por Shoukhrat Mitalipov, director del Centro para Células Embrionarias y Terapia Génica de la Universidad de Oregon, se publicó ayer en la revista científica Nature y marca un hito en el desarrollo de la -para algunos prometedora y para otros temida- “ingeniería genética”. Emplea una técnica descubierta hace cuatro años que permite cortar y pegar segmentos de ADN de forma más económica, rápida, versátil y sencilla que sus predecesoras.

“Éste es un momento de esos que nos hacen pensar en «un pequeño paso para el hombre y un gran paso para la humanidad»”, dijo Jennifer Doudna, una de las creadoras de la técnica, a The New York Times.

“Espero que estos resultados alentarán a los que usan la edición genética ya sea para investigación o con propósitos clínicos”, agregó Doudna, que no participó de la investigación.

Aunque se la consideraba una posibilidad remota, el experimento ofrece la esperanza de que llegue un día en el que se podrá ejercer una suerte de “cirugía genética de precisión” que permitiría eliminar enfermedades hereditarias al inicio mismo de la gestación.

Pero por el otro, reaviva los fantasmas de los “bebes de diseño”, a los que, a través de modificaciones del ADN en el embrión, podría eventualmente dotarse de capacidades especiales.

La meta del ensayo fue eliminar una mutación del gen MYBPC3, que produce cardiomiopatía hipertrófica, un engrosamiento del tabique ventricular que puede pasar inadvertido y llevar a la muerte súbita.

En embriones creados a partir de espermatozoides con la mutación y óvulos de 12 mujeres sanas, los científicos inyectaron la enzima Cas9 (una suerte de tijera genética) y extrajeron la secuencia de ADN mutado. Luego inyectaron el ADN sano en el embrión para que el genoma lo insertara en el lugar del que se había extraído el dañado.

Sin embargo, los investigadores se sorprendieron al ver que el gen masculino copiaba la secuencia sana del gen femenino, un mecanismo inesperado. Lo cierto es que de los 54 embriones analizados, 36 permanecieron libres de la mutación.

En un segundo intento, introdujeron la enzima Cas9 al mismo tiempo que inyectaban los espermatozoides. Esta vez, 42 de 58 embriones resultaron sanos, el 72%. Todos fueron destruidos a los tres días de desarrollo.

Aunque reconocen que el método no es perfecto, los investigadores (de la Universidad de Oregon y el Instituto Salk, de los Estados Unidos, el Instituto Coreano de Ciencia Básica, la Universidad de Seúl y el Instituto de Genómica de Pekín, China) esperan que con sucesivos ajustes se podría alcanzar un 90% de efectividad.

Hasta ahora, los intentos de aplicar esta técnica en humanos se habían realizado principalmente en China. En 2015, científicos de ese país la habían ensayado en embriones, pero con resultados poco satisfactorios, porque los embriones resultantes presentaban el fenómeno conocido como “mosaicismo” que menciona Dopazo. Los científicos, de la Universidad de Sichuan luego la usaron en células adultas, en un intento de curar una forma virulenta de cáncer de pulmón.

Para leer la información completa: Clic aquí

Fuente

Nora Bär

La Nación/Argentina

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